Elle est présidée par Jacqueline London, Professeur et chercheur à l’Université Paris-Diderot.
Son conseil d’administration est composé de parents et bénévoles et son Conseil Scientifique de professionnels de la recherche et de la médecine.

 

En France, environ soixante mille personnes sont atteintes de Trisomie 21.

 

 

C’est la présence en 3 exemplaires de gènes normaux, non mutés du chromosome 21 qui provoque des changements quantitatifs dans les synthèses protéiques. Actuellement on connaît presque tous les gènes du chromosome 21, entre 300 et 365 contre 1000 estimés dans les années 1990. Seuls quelques-uns uns doivent avoir un rôle important pour comprendre les divers aspects de la pathologie. Les principales questions que se posent les chercheurs sont :

- Tout est-il joué à la naissance ou pas ?

- Quels sont les gènes les plus importants ?

- Comment diminuer leur expression pour palier les déficits qu’ils entraînent ?

- Comment prendre en compte non seulement les déficits des personnes atteintes de trisomie 21 mais aussi leurs compétences afin de mettre en place les aides pour pouvoir améliorer au mieux la qualité de leur vie ?

 

L’AFRT a pour objet :

- de contribuer à une meilleure connaissance scientifique et médicale de la trisomie

- de promouvoir auprès de la population, et plus spécialement auprès des parents de personnes atteintes de trisomie 21, la diffusion des acquis de ces connaissances et recherches,

- d’assurer des liaisons avec les autres associations concernées par les anomalies chromosomiques.

 

Les moyens de l’Association devront permettre :

 

1 - De développer la recherche pour la connaissance et les thérapeutiques personnes atteintes de trisomie 21 par l’attribution de bourses et le financement de programmes de recherche.

 

2 – D’aider les familles à faire admettre l’intégration des personnes atteintes de trisomie 21 dans la population générale.

 

3 – De favoriser la création de centres de recherche clinique et fondamentale destinées à accueillir les personnes atteintes de trisomie 21 de tout âge.

 

4 – De réaliser des documents écrits, audiovisuels, cinématographiques… destinés à une meilleure compréhension de la trisomie 21 et des progrès de la recherche. Ceci est en partie réalisé par la publication des Nouvelles du Chromosome 21 depuis 1995 qui sont d’ailleurs mis à disposition sur notre site Internet : http ://www.univ-paris-diderot.fr/AFRT

 

5 – D’organiser des conférences, tables rondes, et autres manifestations permettant de faire connaître l’importance de la recherche en ce domaine. Notre association a été la première dans le monde à trouver une date, le 21 mars (21/3) pour 3 chromosomes 21, pour sensibiliser la population sur cette pathologie. Le 21 Mars est devenu depuis 2006 la Journée Mondiale de la Trisomie 21. Nous avons organisé le 21 mars 2007, un colloque européen à Paris en collaboration avec Trisomie 21 France.

 

6 – De favoriser notre présence à toute manifestation nationale ou internationale en faveur d’une meilleure connaissance de la trisomie 21.Nous faisons désormais partie de EDSA (European Down Syndrome Association) et de DSI (Down Syndrome International)

 

-Outre ses activités d’information, le Conseil d’Administration et le conseil scientifique de l’AFRT ont pu, grâce aux fonds recueillis, attribuer plusieurs bourses et subventions de recherche depuis 1998.

 

Actuellement  nous subventionnons, à la demande du conseil d’administration du      2005( ?? à vérifier) deux projets de recherche: l’un sur la peau et l’autre sur le sommeil

 

          Sachez qu’il n’y a jamais eu d’étude faite en France et très peu dans le monde pour mieux comprendre les problèmes de peau que présentent ces personnes (études épidémiologiques) et aucune étude fondamentale (recherche des causes et éventuellement des gènes candidats).

          Grâce à l’aide du Pr. Christine Bodemer-Skandalis, dermatologue à l’hôpital Necker, et Jacqueline London nous avons réalisé un questionnaire totalement anonyme que nous avons envoyé à nos adhérents. Ce questionnaire doit permettre de mieux connaître les problèmes cutanés et capillaires que rencontrent les personnes atteintes de trisomie 21.

Les résultats préliminaires obtenus ont déjà été présentés à deux congrès soit sous forme :

-d’une présentation orale, en mai 2007, au 1^er Colloque International sur la Trisomie 21 organisé à Meknès en collaboration avec AMET 21 

-d’une présentation orale et d’un poster, à Washington, du 28 septembre au 1 octobre 2007, lors du congrès intitulé “Expert Workshop on the biology of chromosome 21 gènes”.

 

Il faut savoir que le coût de ce type de recherche s’élève à 25 000 euros par an charges comprises.

 

Le deuxième projet concerne le sommeil.

 

Les personnes atteintes de trisomie 21 ont non seulement une tendance accrue à avoir des apnées du sommeil qui peuvent être assez délétères pour l’oxygénation du cerveau et donc pour de bons apprentissages mais aussi dans la plupart des cas un sommeil agité non récupérateur. Très peu d’études ont été réalisées sur les patients et l’équipe de Mme London était la première équipe dans le monde à étudier les problèmes de sommeil chez des souris modèles de la trisomie 21

 

Nous avons passé une convention avec l’équipe Dr. J. Adrien, UMR677 Inserm/UPMC, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris. Ce travail a été effectué sur plusieurs types de souris modélisant la trisomie 21 ce qui permet de mettre en évidence le rôle de tel ou tel gène dans les anomalies du sommeil, similaires chez la souris et l’homme. Par ailleurs cette unité Inserm travaille beaucoup sur les relations entre sommeil et dépression. Or parmi l’un des nombreux paradoxes de la trisomie 21 est le suivant : bine qu’ayant un mauvais sommeil, les patients n’ont pour la plupart pas tendance à la dépression. Cependant certains font des dépressions graves et les médicaments sont souvent peu efficaces voir délétères.

 

Ces éléments nous incitent donc à aller plus loin et à prolonger notre contrat avec l’INSERM pour l’ensemble des 3 thèmes que sont : Le sommeil, le stress et la dépression, sous forme d’un salaire de Post-Doctorat, dans le but d’obtenir si possible à moyen un traitement approprié.

 

Lors de notre dernière assemblée générale nous avons décidé de mettre à disposition du conseil scientifique de l’AFRT la moitié des sommes dont dispose l’AFRT et qui ont été données pour la plupart par les parents et lors de dons exceptionnels.

 

En février 2008, notre conseil scientifique se réunira et aura pour mission de proposer des contrats sous forme d’appels d’offre dotés de 15 000 euros chacun.

 

Gènes impliqués dans la trisomie 21, le vieillissement et la maladie d’alzheimer.

Trisomie 21, statut cognitif et dépression

Trisomie 21 et obésité

 

Comment améliorer le cognitif des personnes atteintes de la Trisomie 21, est bien sûr l’une  des attentes de chaque famille ?

 

Toutes ces questions, doivent un jour avoir une réponse pour améliorer la vie de ces personnes. Pour ce faire, l’A.F.R.T est une équipe de parents et de bénévoles au service de la recherche  car elle croit qu’il n’y a pas de fatalité et que chercher et ce quelque soit le type de domaine c’est déjà redonner confiance et espoir.